Autosomial Dominan

Autosomal Dominan

Autosomal dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat atau gangguan yang dapat diturunkan melalui keluarga.  Autosomal dominan juga bisa diartikan sebagai Pola pewarisan di mana seorang individu yang terkena memiliki satu salinan gen mutan dan satu gen normal pada sepasang kromosom autosomal. (Sebaliknya, penyakit resesif autosomal mengharuskan individu memiliki dua salinan dari gen mutan.) Individu dengan penyakit dominan autosomal memiliki kesempatan 50-50 melewati gen mutan dan oleh karena itu gangguan ke masing-masing anak-anak mereka.

"Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau non-seks, kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit terkait sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan gangguan resesif, di mana dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit.

Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu orang tua dapat menyebabkan penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal. Gen abnormal mendominasi .

Risiko masing-masing anak tidak tergantung dari apakah saudara mereka memiliki kelainan atau tidak. Misalnya, jika anak pertama memiliki gangguan, anak berikutnya memiliki risiko yang sama 50 % dari mewarisi gangguan . Anak-anak yang tidak mewarisi gen abnormal tidak akan mengembangkan atau menularkan penyakit .

Ada empat kemungkinan kombinasi pada anak-anak . Dua dari empat, atau 50 persen, telah mewarisi mutasi. 50 persen lainnya belum mewarisi mutasi . Keempat kombinasi dimungkinkan setiap kali kehamilan terjadi antara dua individu . Jenis kelamin anak-anak (apakah mereka anak laki atau perempuan) tidak masalah. Kesempatan adalah 50/50 untuk setiap kehamilan .

Karakteristik penting dari mutasi gen dominan adalah bahwa mereka dapat memiliki ekspresi variabel . Ini berarti bahwa beberapa orang memiliki gejala yang parah atau lebih ringn. Selain itu, sistem tubuh mutan mempengaruhi variasi yang terjadi seperti di dapat di usia di mana penyakit ini dimulai, bahkan dalam keluarga yang sama. Karakteristik penting lain dari mutasi gen dominan adalah bahwa dalam beberapa kasus , mereka telah dapat mengurangi penetrasi . Ini berarti bahwa kadang-kadang orang dapat memiliki mutasi dominan tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit. Konsep berkurang penetrasi sangat penting dalam kasus gen kerentanan kanker autosomal dominan . Jika seseorang telah mewarisi gen kerentanan kanker , itu tidak berarti mereka akan secara otomatis mengembangkan kanker . Ini hanya berarti bahwa mereka telah mewarisi mutasi pada gen yang memberi mereka kesempatan yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanker daripada populasi umum (yaitu seseorang tanpa mutasi ).

Jika seseorang memiliki gen abnormal yang diwariskan secara autosomal dominan, maka orang tua juga harus diuji untuk gen abnormal. Contoh penyakit dominan autosomal termasuk penyakit Huntington, neurofibromatosis, dan penyakit ginjal polikistik.

.

 Autosomal Resesif

Autosomal Resesif adalah Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari setiap orangtua. Gen pada autosom, kromosom nonsex. Orang tua adalah pembawa yang hanya memiliki satu salinan gen dan tidak menunjukkan sifat tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra normal. Penyakit autosomal resesif adalah penyakit genetik yang diwariskan ke anak melalui kromosom kedua orang tua.

Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak kedua mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi pembawa, seperti orang tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen normal.

Secara terperincinya yakni :

a.       Jika kedua orang tua membawa gen, ada 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka akan mewarisi gen mutasi dari setiap orangtua (dua gen) dan memiliki penyakit.

b.       50% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka akan menerima satu gen berubah dan menjadi carrier.

c.        25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka tidak akan menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki penyakit.

d.      Jika hanya satu orangtua membawa gen, ada kemungkinan 50% pada setiap kehamilan bahwa anak akan Menerima gen berubah dan menjadi carrier.

e.       Tidak menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki penyakit. Jika orangtua tidak membawa gen, anak tidak akan memiliki jenis penyakit

Cystic fibrosis (CF) adalah contoh dari gangguan resesif autosomal. Seorang anak CF memiliki gen CF pada kedua kromosom 7 dan sebagainya, dikatakan homozigot untuk CF. Setiap orang tua memiliki satu CF dan satu gen normal dan dipasangkan begitu dikatakan heterozigot untuk CF.

Contoh lain dari gangguan resesif autosomal meliputi:

a.       Sindrom Alport, suatu bentuk nefritis, penyakit ginjal

b.      Penyakit Canavan otak

c.       Neutropenia bawaan, kondisi darah

d.      Sindrom Ehlers-Danlos, penyakit jaringan ikat

e.       Ellis-van Creveld sindrom, cacat lahir

f.       Demam Mediterania familial dengan serangan demam dan nyeri

g.      Fanconi anemia, kelainan darah progresif dengan risiko tinggi leukemia

h.      Penyakit Gaucher (penyakit genetik umum Yahudi

i.        Mucopolysaccharidosis (MPS), serangkaian gangguan penyimpanan karbohidrat

j.        Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang rapuh)

k.      Fenilketonuria (PKU), penyakit yang baru lahir diuji

l.        Penyakit sel sabit.

-          X-Linked  Dominant

X -linked warisan dominant, kadang-kadang disebut sebagai dominasi terkait-X , adalah modus warisan genetik dimana gen dominan dilakukan pada kromosom X. X-linked dominan adalah cara langka yang sifat atau gangguan dapat diturunkan melalui keluarga . Sebuah gen abnormal tunggal pada kromosom X bisa menyebabkan penyakit yang dominan terkait-seks.

Pewarisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari salah satu orangtua mampu menyebabkan penyakit , meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah normal . Gen abnormal mendominasi pasangan gen .

Untuk gangguan dominan X -linked : Jika ayah membawa gen X yang abnormal, semua putrinya akan mewarisi penyakit dan tidak ada anak-anaknya yang lelaki yang akan memiliki penyakit. Itu karena putri selalu mewarisi kromosom X ayah mereka . Jika ibu membawa gen X yang abnormal, setengah dari semua anak-anak mereka (putra dan putri) akan mewarisi kecenderungan penyakit.

Dengan kata lain, jika ada empat anak ( dua laki-laki dan dua perempuan ) dan ibu dipengaruhi (satu X yang abnormal atau dia memiliki penyakit ) tapi ayah tidak , statistiknya yakni:

a.        Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki ) dengan penyakit

b.      Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) tanpa penyakit

Jika ada empat anak ( dua laki-laki dan dua perempuan ) dan ayah dipengaruhi  (abnormal X , ia memiliki penyakit ) tapi ibu tidak, statistiknya yakni :

a.        Dua gadis dengan penyakit

b.      Dua anak laki-laki tanpa penyakit

Ini tidak berarti bahwa anak-anak tentu akan terpengaruh.

Saat ini, hanya ada beberapa yang dikenal manusia sifat dominan X –linked yakni Xg blood group, vitamin D resistant rickets, Rett's syndrome, dan Fragile X syndrome

-          X-LINKED RESESIF

X-LINKED RESESIF adalah modus warisan di mana mutasi pada gen kromosom X menyebabkan fenotip yang disalurkan kepada laki-laki ( yang tentu homozigot untuk mutasi gen karena mereka hanya memiliki satu kromosom X ) dan pada wanita yang homozigot untuk mutasi gen ( yaitu  mereka memiliki salinan dari mutasi gen pada masing-masing dimana mereka mempunyai dua kromosom X ).

Warisan X-Linked berarti bahwa gen menyebabkan sifat atau gangguan terletak pada kromosom X. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu X dan satu kromosom Y. Perempuan pembawa yang hanya memiliki satu salinan mutasi biasanya tidak mengekspresikan fenotip, meskipun perbedaan dalam kromosom X dinonaktifkan dapat menyebabkan berbagai tingkat ekspresi klinis pada wanita pembawa karena beberapa sel akan mengekspresikan satu alel X dan beberapa akan mengekspresikan lainnya .

Penyakit X-LINKED RESESIF pada wanita dapat diamati dalam kasus yang jarang. Dosis kompensasi  X - inaktivasi pembawa karena setengah acak dari sel yang membawa kromosom gen normal biasanya akan diharapkan pada seorang wanita , setengah lainnya dari kromosom X membawa gen mutan tidak aktif. Namun, kadang-kadang karena inaktivasi kromosom X yang membawa gen normal menunjukkan bahwa fenotipe penyakit itu sendiri.

Yang paling umum dari gangguan resesif terkait-X adalah:

a.       Buta warna merah-hijau

Buta warna merah-hijau hanya berarti bahwa seseorang tidak dapat membedakan warna merah dan hijau ( biasanya biru - hijau). Ketajaman visual mereka ( kemampuan untuk melihat ) adalah normal. Tidak ada komplikasi serius, namun  individu yang terkena tidak dapat dipertimbangkan untuk pekerjaan tertentu yang melibatkan transportasi atau Angkatan Bersenjata yang mana pengenalan warna diperlukan. Pria yang terkena 16 kali lebih sering daripada perempuan, karena gen terletak pada kromosom X.

b.      hemofilia A

Hemofilia A adalah kelainan di mana darah tidak bisa menggumpal baik karena kekurangan faktor pembekuan yang disebut Factor VIII. Ini menghasilkan perdarahan abnormal berat yang tidak akan berhenti , bahkan dari luka kecil . Orang dengan hemofilia A memar dengan mudah dan dapat mengalami pendarahan internal menjadi sendi dan otot-otot mereka. Hemofilia A terlihat pada satu dari 10.000 kelahiran hidup laki-laki. Pengobatan tersedia dengan infus Faktor VIII ( transfusi darah ). Perempuan pembawa gen mungkin menunjukkan beberapa tanda-tanda ringan kekurangan Factor VIII seperti mudah memar atau mengambil lebih lama dari biasanya untuk menghentikan pendarahan ketika dipotong. Namun, tidak semua operator perempuan hadir gejala ini . Sepertiga dari semua kasus dianggap mutasi baru dalam keluarga ( tidak diwariskan dari ibu).

Jadi, X-Linked Resesif yakni  Sebuah gen pada kromosom X yang mengungkapkan dirinya hanya ketika tidak ada gen yang berbeda hadir pada saat itu lokus (tempat pada kromosom). Misalnya, Duchenne distrofi otot (DMD) adalah gangguan resesif terkait-X. Seorang anak DMD memiliki gen DMD pada nya kromosom X tunggal (sehingga dikatakan homozigot untuk DMD). Meskipun lebih jarang, seorang gadis dapat memiliki DMD (oleh beberapa cara yang berbeda, misalnya, jika dia memiliki gen DMD pada kedua kromosom X-nya dan jadi homozigot untuk DMD).